دکتر محمد حسین نجفی

بیماری فیبروز سیستیک (CF) یک بیماری پیشرونده و ژنتیکی است که منجر به عفونت‌ ریه ها می‌ شود و به مرور زمان، توانایی تنفس بیمار را کاهش می دهد. در افراد مبتلا به این بیماری، بروز یک جهش در ژن تنظیم کننده انتقال بین غشایی فیبروز کیستیک (ژن CFTR) باعث اختلال در عملکرد پروتئین CFTR می شود. وقتی این پروتئین عملکرد صحیحی نداشته باشد، نمی تواند یون کلرید (یکی از اجزای تشکیل دهنده نمک) را به غشای سلول انتقال دهد. 

یون کلرید باعث جذب آب به غشای سلول می شود و در صورت نبود آن، ترشحات مخاطی که در اندام های مختلف بدن وجود دارد، غلیظ، ضخیم و چسبنده می شود. ترشح مخاط ضخیم و چسبناک در ریه ها، منجر به مسدودن شدن راه های هوایی و به دام افتادن میکروب هایی مانند باکتری ها می شود که می تواند زمینه ساز ابتلا به عفونت، التهاب، نارسایی تنفسی و مشکلات دیگر باشد. 

🔔 به همین دلیل، افراد مبتلا به بیماری فیبروز سیستیک، باید تا حد ممکن از قرار گرفتن در معرض میکروب ها و عفونت ها، پیشگیری کنند.

علائم بیماری فیبروز سیستیک

در پانکراس (لوزالمعده)، تجمع مخاط، از ترشح آنزیم های گوارشی جلوگیری می کند. این آنزیم ها در هضم غذا و جذب مواد غذایی لازم برای بدن نقش دارند. کاهش ترشح آنزیم های گوارشی از پانکراس، منجر به سوءتغذیه و رشد نامناسب فرد می شود. وجود مخاط ضخیم در کبد می تواند مجرای صفراوی را مسدود کرده و باعث بیماری کبدی شود. بیماری فیبروز سیستیک در مردان می تواند بر قدرت باروری آنان نیز تأثیرگذار باشد.

علائم بیماری فیبروز سیستیک (CF)

افراد مبتلا به این بیماری ممکن است علائم مختلفی داشته باشند. این علائم شامل موارد زیر می باشد:

چرا و چگونه به فیبروز سیستیک مبتلا می شوم؟

فیبروز سیستیک یک بیماری ژنتیکی است و افراد مبتلا به این بیماری، دو نسخه از ژن معیوب فیبروز سیستیک را از والدین خود (یک نسخه از هر والد) به ارث برده اند. در بیماران مبتلا به فیبروز سیستیک، هم پدر و هم مادر، حداقل یک نسخه از این ژن معیوب را دارند. افرادی که فقط یک نسخه از ژن معیوب فیبروز سیستیک را دارند، ناقل هستند اما این بیماری را ندارند. وقتی دو فرد ناقل صاحب فرزند می شوند، احتمال بروز این بیماری در کودک به صورت زیر می باشد:

تشخیص بیماری فیبروز سیستیک

تشخیص بیماری فیبروز کیستیک یک فرآیند چند مرحله ای است که شامل موارد زیر است: 

  • غربالگری نوزاد
  • تست تعریق
  • آزمایش ژنتیکی و ارزیابی بالینی 
 

بیماری فیبروز سیستیک در بیشتر مبتلایان، تا 2 سالگی تشخیص داده می شود، اما در برخی افراد نیز در بزرگسالی تشخیص داده می شود. پزشک متخصص ممکن است انجام تست تعریق و همچنین برخی آزمایشات تکمیلی را برای تأیید تشخیص این بیماری توصیه کند.

بر اساس آمار ثبت شده توسط بنیاد بیماران فیبروز سیستیک، بیش از 30 هزار نفر در ایالات متحده امریکا و 70 هزار نفر در سراسر جهان، به بیماری فیبروز سیستیک مبتلا می باشند. همچنین، هر ساله تقریباً 1000 مورد جدید ابتلا به بیماری فیبروز سیستیک تشخیص داده می شود. این بیماری در بیش از 75 درصد مبتلایان، تا سن 2 سالگی تشخیص داده می شود و بیشتر از 50 درصد مبتلایان به این بیماری، سنین 18 سال و یا بالاتر هستند.

فیبروز کیستیک یک بیماری پیچیده است و نوع و شدت علائم آن می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. عوامل مختلف زیادی، از جمله زمان تشخیص بیماری، می تواند بر سلامت فرد و روند بیماری تأثیرگذار باشد.

اگرچه تاکنون پیشرفت قابل توجهی در درمان بیماری فیبروز سیستیک حاصل شده است، اما در حال حاضر این بیماری هیچ درمانی ندارد و طول عمر بیشتر مبتلایان بسیار کوتاه می باشد.

درمان فیبروز سیستیک (CF)

همانطور که پیش تر نیز گفته شد، نوع و شدت علائم بیماری فیبروز سیستیک، از فردی به فرد دیگر می تواند بسیار متفاوت باشد. در نتیجه، برنامه‌ درمانی بیماران ممکن است بخش های مشابهی داشته باشد، اما در کل با توجه به شرایط هر فرد تنظیم می ‌شود. در افراد مبتلا به CF معمولا ترکیبی از روش های درمانی زیر انجام می شود:

1- پاکسازی

پاکسازی راه هوایی برای خارج کردن ترشحات مخاطی غلیظی که در ریه ها ایجاد شده است.

2-  مصرف دارو

استفاده از داروهای استنشاقی برای باز نگه داشتن مجاری تنفسی و یا کاهش ضخامت و چسبندگی مخاط: این داروها به شکل اسپری ساخته شده و از طریق دستگاه نبولایزر استنشاق می‌ شوند. این دارو ها شامل آنتی‌بیوتیک‌هایی است که برای پیشگیری و درمان عفونت‌ های ریوی و کمک به باز نگه داشتن راه‌ هوایی مصرف می‌ شوند.

3- مصرف مکمل و تغییر سبک زندگی 

مصرف مکمل های خوراکی آنزیم های پانکراس، برای کمک به جذب مواد غذایی ضروری. این مکمل ها به همراه وعده های غذایی اصلی و میان وعده ها مصرف می شوند. افراد مبتلا به CF معمولا مولتی ویتامین نیز مصرف می کنند. تنظیم یک برنامه ی تناسب اندام فردی برای کمک به بالا رفتن انرژی، بهبود عملکرد ریه ها و به طور کلی، سلامت فرد

4-مدولاتورهای CFTR برای برطرف کردن نقص اصلی در پروتئین

از آنجایی که جهش‌های متفاوت باعث ایجاد نقص‌ های مختلفی در پروتئین CFTR می‌شود، داروهایی که تاکنون ساخته شده‌ اند، تنها در برخی بیماران که جهش‌های خاصی را دارند، مؤثر هستند.

کلینیک قلب دکتر نجفی متخصص قلب و عروق در تهران 

لطفا امتیاز دهید
دکتر محمدحسین نجفی
دکتر محمدحسین نجفی

ایشان متخصص قلب و عروق و فلوشیپ آنژیوگرافی و آنژیوپلاستی هستند. دیگر تخصص های ایشان شامل: درمان فشار خون، درمان واریس، انجام هولتر مانیتورینگ قلب و غیره می شود.

آیا این مطلب مفید بود؟ به اشتراک بگذارید
[hamyar_qa] [hamyar_related_qa]

سیستم پرسش و پاسخ

ثبت سوال جدید

ﺷﻤﺎ ﻣﯽﺗﻮاﻧﯿﺪ ﺳﻮاﻟﺎت ﺧﻮد در زﻣﯿﻨﻪﻫﺎی واریس و بیماری‌های وریدی، بیماری‌های قلبی، اختلالات مادرزادی، فشار خون، اکوکاردیوگرافی و… را در این صفحه ﺑﭙﺮﺳﯿﺪ. پاسخ‌های ارایه شده اعم از تشخیصی و درمانی توصیه‌های کلی بوده و شما را از مراجعه به پزشک بی‌نیاز نمی‌کنند. پاسخ‌ها معمولا در کمتر از ۴۸ ساعت پاسخ داده خواهند شد.

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.
تصاویر پیوست امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید. (فرمت های مجاز شامل png, gif و jpg می باشد و حداکثر حجم هر تصویر ۸ مگابایت است.)
© همیارسیستم
  • تصویر کاربر ستاره چهارشنبه ۲۴ آبان ۲( 4 ماه پیش) تعداد بازدید: 42 مشاهده پرسش
    سلام اقاي دكتر خسته نباشيد.
    اقاي دكتر مادر من ١٠ سال پيش عمل قلب باز كردن و چند سال پيش هم سيتي انژيو شدن كه مشكلي نبود .مامانمم مرتب دكتر قلب ميرن و ويزيت ميشن
    ولي مدت يكماه كه مامانم وقتي بغل بخاري نشستن و نماز ميخونن عرق ميكنن و از داخل سردشون ميشه .
    ميخوام ببينم به خاطر قلبشون ؟
    اگر جاي خنك باشن اين مشكل براشون پيش نمياد
    1. تصویر کاربر دکتر محمد حسین نجفی چهارشنبه ۲۴ آبان ۲( 4 ماه پیش)
      در صورتی که در فعالیت درد ندارند و ... این علامت مربوط به قلب نیست
  • تصویر کاربر سوسن سه شنبه ۳۱ مرداد ۲( 7 ماه پیش) تعداد بازدید: 68 مشاهده پرسش
    سلام آقای دکتر خسته نباشید من خانم ۳۰ ساله ای هستم که افتادگی دریچه میترال دارم دکترا میگن مشکل خاصی نیست قبول ولی تقریبا دو سه سالی میشه که من علائمهای خیلی عجیبی داخل قفسه سینه وقلب دارم وخیلی میترسم که اتفاقی برام بیفته بعضی موقعها احساس میکنم هری خالی میشه و تکون میخوره قلب و گلوم هم یه حالت‌های خیلی بدی میشه قفسه سینم و کتفمم درد میگیره اکو و نوارقلب هم دادم هولتر هم انجام دادن مشکلی نداشتم ممنون میشم ازتون بگید مشکل من از چیه
    1. تصویر کاربر دکتر محمد حسین نجفی دوشنبه ۳۰ مرداد ۲( 7 ماه پیش)
      با سلام...احتمالا دچار حمله اضرابی یا همانحملات پانیک می شوید
    2. تصویر کاربر سوسن دوشنبه ۳۰ مرداد ۲( 7 ماه پیش)
      سلام دکتر پس یعنی قلبم مشکلی نداره ؟
    3. تصویر کاربر دکتر محمد حسین نجفی سه شنبه ۳۱ مرداد ۲( 7 ماه پیش)
      بر.
    4. تصویر کاربر سوسن سه شنبه ۳۱ مرداد ۲( 7 ماه پیش)
      سلام دکتر ببخشید جواب سوال واضح نیست چی فرمودید گفتم یعنی قلبم مشکلی نداره آخه همش حس میکنم از قلبمه جواب دادید ولی واضح نیست
    5. تصویر کاربر دکتر محمد حسین نجفی سه شنبه ۳۱ مرداد ۲( 7 ماه پیش)
      بله سالم است
    6. نمایش سایر 4 پاسخ
  • تصویر کاربر امید دوشنبه ۴ اردیبهشت ۲( 11 ماه پیش) تعداد بازدید: 96 مشاهده پرسش
    سلام وقت بخیر
    پدرم ۷۲ ساله و بیمار قلبی هستند و ۱ ماهه نفس تنگی و سرفه دارند و باتری ۳ حفره ای دارند و ef قلبشون ۱۴ ٪ شده ، میخواستم بدونم چقدر وقت دارند ؟
    1. تصویر کاربر دکتر محمد حسین نجفی دوشنبه ۴ اردیبهشت ۲( 11 ماه پیش)
      سلام عمر بدست خداست
  • تصویر کاربر حسن سه شنبه ۱۸ مرداد ۱( 1 سال پیش) تعداد بازدید: 151 مشاهده پرسش
    درود عرض ادب اقای دکتر
    اقای دکتر پدر بنده پنج ماه پیش اکو دادن دکترشان گفت efقلب 45است بعد پدرم هفته پیش دوباره پیش یک متخصص دیگر اکو دادن ایشان گفتن ef40هست میخواستم ببینم طبیعیه بعد اقای دکترef40یا 45 خطر ناکه
    متشکرم
    1. تصویر کاربر دکتر محمد حسین نجفی سه شنبه ۱۸ مرداد ۱( 1 سال پیش)
      تفاوتی بین ۴۰ و ۴۵ از نظر درمانی وجود ندارد و این موضوع به تنهایی مشکلی نیست مهم درمان درست است که انجام شود
  • تصویر کاربر پاییز شنبه ۲۰ آذر ۰( 2 سال پیش) تعداد بازدید: 256 مشاهده پرسش
    سلام وقتتون به خیر
    من خانم هستم و ۳۶ ساله
    کف دست چپم( کمی به سمت چپ بالای نبض ) یک رگ بسیار برجسته وجود داره که وقتی نگاه میکنم میتونم زدن نبض داخلش رو ببینم و وقتی بهش دست میزنم دستم خواب میره ؛ میخواستم بدونم مربوط به مشکلات قلبی نمیشه؟
    با تشکر
    1. تصویر کاربر دکتر محمد حسین نجفی شنبه ۲۰ آذر ۰( 2 سال پیش)
      خیلی بعید است مساله ی مهمی از نظر قلبی باشد نگران نباشید کاری نمیخواهد
  • تصویر کاربر مسعود دوشنبه ۲۲ آبان ۹۶( 6 سال پیش) تعداد بازدید: 216 مشاهده پرسش
    باعرض سلام و خسته نباشید بنده بیماری کوارکتاسیون ائورت دارم که ده سال پیش برام استنت گزاشتن و گفتن رگ دست چپ هم تنگه ولی مشکلی نیست اختلاف فشار بین دو دستم خیلی زیاده موقع ازمایش خون نمیتونن از دست چپ خون بگیرن و فشار خون دست راستم بالاست ۲۹سالمه خیلی میترسم لطفا اگه میشه یه راهنمایی بکنین بگین من چیکار کنم
    1. تصویر کاربر دکتر محمد حسین نجفی دوشنبه ۲۲ آبان ۹۶( 6 سال پیش)
    2. تصویر کاربر دکتر محمد حسین نجفی دوشنبه ۲۲ آبان ۹۶( 6 سال پیش)
    3. نمایش سایر 1 پاسخ
  • تصویر کاربر قادرى پنجشنبه ۴ آذر ۹۵( 7 سال پیش) تعداد بازدید: 233 مشاهده پرسش
    سلام
    آقاى دكتر مادر بنده كه تو شهريور ماه جراحى بالن و استنت كردند و چند ماه از عمل گذشته و بعد از خبر فوت يكى از دوستانشون قلبشون تير مى كشه امكان داره اين تير كشيدن قلبش واسه ناراحتى باشه يا نيازه به دكتر مراجعه كنن
    1. تصویر کاربر دکتر محمد حسین نجفی پنجشنبه ۴ آذر ۹۵( 7 سال پیش)
      سلام بله حتما مراجعه نمايند
درحال دریافت اطلاعات

در این مقاله مطالعه می‌کنید:

میخوای به صورت آنلاین سوالت رو از دکتر بپرسی؟

میخوای به صورت آنلاین سوالت رو از دکتر بپرسی؟

پرسش از دکتر