بیماری فیبروز سیستیک (CF) یک بیماری پیشرونده و ژنتیکی است که منجر به عفونت ریه ها می شود و به مرور زمان، توانایی تنفس بیمار را کاهش می دهد. در افراد مبتلا به این بیماری، بروز یک جهش در ژن تنظیم کننده انتقال بین غشایی فیبروز کیستیک (ژن CFTR) باعث اختلال در عملکرد پروتئین CFTR می شود. وقتی این پروتئین عملکرد صحیحی نداشته باشد، نمی تواند یون کلرید (یکی از اجزای تشکیل دهنده نمک) را به غشای سلول انتقال دهد.
یون کلرید باعث جذب آب به غشای سلول می شود و در صورت نبود آن، ترشحات مخاطی که در اندام های مختلف بدن وجود دارد، غلیظ، ضخیم و چسبنده می شود. ترشح مخاط ضخیم و چسبناک در ریه ها، منجر به مسدودن شدن راه های هوایی و به دام افتادن میکروب هایی مانند باکتری ها می شود که می تواند زمینه ساز ابتلا به عفونت، التهاب، نارسایی تنفسی و مشکلات دیگر باشد.
🔔 به همین دلیل، افراد مبتلا به بیماری فیبروز سیستیک، باید تا حد ممکن از قرار گرفتن در معرض میکروب ها و عفونت ها، پیشگیری کنند.
در پانکراس (لوزالمعده)، تجمع مخاط، از ترشح آنزیم های گوارشی جلوگیری می کند. این آنزیم ها در هضم غذا و جذب مواد غذایی لازم برای بدن نقش دارند. کاهش ترشح آنزیم های گوارشی از پانکراس، منجر به سوءتغذیه و رشد نامناسب فرد می شود. وجود مخاط ضخیم در کبد می تواند مجرای صفراوی را مسدود کرده و باعث بیماری کبدی شود. بیماری فیبروز سیستیک در مردان می تواند بر قدرت باروری آنان نیز تأثیرگذار باشد.
علائم بیماری فیبروز سیستیک (CF)
افراد مبتلا به این بیماری ممکن است علائم مختلفی داشته باشند. این علائم شامل موارد زیر می باشد:
- پوست این افراد، مزه شور می دهد.
- سرفه های مداوم که گاها همراه با خلط است.
- عفونت های مکرر ریه مانند پنومونی یا برونشیت
- خس خس سینه یا تنگی نفس
- رشد نامناسب یا وزن گیری ناکافی با وجود داشتن اشتها
- مدفوع چرب، حجیم و بد بو یا مشکل در اجابت مزاج و یبوست
- ناباروری در مردان
چرا و چگونه به فیبروز سیستیک مبتلا می شوم؟
فیبروز سیستیک یک بیماری ژنتیکی است و افراد مبتلا به این بیماری، دو نسخه از ژن معیوب فیبروز سیستیک را از والدین خود (یک نسخه از هر والد) به ارث برده اند. در بیماران مبتلا به فیبروز سیستیک، هم پدر و هم مادر، حداقل یک نسخه از این ژن معیوب را دارند. افرادی که فقط یک نسخه از ژن معیوب فیبروز سیستیک را دارند، ناقل هستند اما این بیماری را ندارند. وقتی دو فرد ناقل صاحب فرزند می شوند، احتمال بروز این بیماری در کودک به صورت زیر می باشد:
- به احتمال ۲۵ درصد (۱ فرزند از ۴ فرزند) ممکن است کودک بیماری فیبروز سیستیک داشته باشد.
- به احتمال ۵۰ درصد (۱ فرزند از ۲ فرزند) کودک ناقل بوده اما این بیماری را ندارد.
- به احتمال ۲۵ درصد (۱ فرزند از ۴ فرزند) ممکن است کودک ناقل نبوده و بیماری را نیز نداشته باشد.
تشخیص بیماری فیبروز سیستیک
تشخیص بیماری فیبروز کیستیک یک فرآیند چند مرحله ای است که شامل موارد زیر است:
- غربالگری نوزاد
- تست تعریق
- آزمایش ژنتیکی و ارزیابی بالینی
بیماری فیبروز سیستیک در بیشتر مبتلایان، تا ۲ سالگی تشخیص داده می شود، اما در برخی افراد نیز در بزرگسالی تشخیص داده می شود. پزشک متخصص ممکن است انجام تست تعریق و همچنین برخی آزمایشات تکمیلی را برای تأیید تشخیص این بیماری توصیه کند.
بر اساس آمار ثبت شده توسط بنیاد بیماران فیبروز سیستیک، بیش از ۳۰ هزار نفر در ایالات متحده امریکا و ۷۰ هزار نفر در سراسر جهان، به بیماری فیبروز سیستیک مبتلا می باشند. همچنین، هر ساله تقریباً ۱۰۰۰ مورد جدید ابتلا به بیماری فیبروز سیستیک تشخیص داده می شود. این بیماری در بیش از ۷۵ درصد مبتلایان، تا سن ۲ سالگی تشخیص داده می شود و بیشتر از ۵۰ درصد مبتلایان به این بیماری، سنین ۱۸ سال و یا بالاتر هستند.
فیبروز کیستیک یک بیماری پیچیده است و نوع و شدت علائم آن می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. عوامل مختلف زیادی، از جمله زمان تشخیص بیماری، می تواند بر سلامت فرد و روند بیماری تأثیرگذار باشد.
اگرچه تاکنون پیشرفت قابل توجهی در درمان بیماری فیبروز سیستیک حاصل شده است، اما در حال حاضر این بیماری هیچ درمانی ندارد و طول عمر بیشتر مبتلایان بسیار کوتاه می باشد.
درمان فیبروز سیستیک (CF)
همانطور که پیش تر نیز گفته شد، نوع و شدت علائم بیماری فیبروز سیستیک، از فردی به فرد دیگر می تواند بسیار متفاوت باشد. در نتیجه، برنامه درمانی بیماران ممکن است بخش های مشابهی داشته باشد، اما در کل با توجه به شرایط هر فرد تنظیم می شود. در افراد مبتلا به CF معمولا ترکیبی از روش های درمانی زیر انجام می شود:
۱- پاکسازی
پاکسازی راه هوایی برای خارج کردن ترشحات مخاطی غلیظی که در ریه ها ایجاد شده است.
۲- مصرف دارو
استفاده از داروهای استنشاقی برای باز نگه داشتن مجاری تنفسی و یا کاهش ضخامت و چسبندگی مخاط: این داروها به شکل اسپری ساخته شده و از طریق دستگاه نبولایزر استنشاق می شوند. این دارو ها شامل آنتی‌بیوتیک‌هایی است که برای پیشگیری و درمان عفونت های ریوی و کمک به باز نگه داشتن راه هوایی مصرف می شوند.
۳- مصرف مکمل و تغییر سبک زندگی
مصرف مکمل های خوراکی آنزیم های پانکراس، برای کمک به جذب مواد غذایی ضروری. این مکمل ها به همراه وعده های غذایی اصلی و میان وعده ها مصرف می شوند. افراد مبتلا به CF معمولا مولتی ویتامین نیز مصرف می کنند. تنظیم یک برنامه ی تناسب اندام فردی برای کمک به بالا رفتن انرژی، بهبود عملکرد ریه ها و به طور کلی، سلامت فرد
۴-مدولاتورهای CFTR برای برطرف کردن نقص اصلی در پروتئین
از آنجایی که جهش‌های متفاوت باعث ایجاد نقص های مختلفی در پروتئین CFTR می‌شود، داروهایی که تاکنون ساخته شده اند، تنها در برخی بیماران که جهش‌های خاصی را دارند، مؤثر هستند.
کلینیک قلب دکتر نجفی متخصص قلب و عروق در تهران
