آیا بیماری قلبی ارثی است؟

چرا متخصص قلب و عروق از بیمار می پرسد: ” آیا در خانواده شما کسی هست که از بیماری قلبی رنج ببرد؟”

ژنتیک از بسیاری جهات می تواند در خطر ابتلا به بیماری های قلبی موثر باشد. ژن ها همه ی جوانب سیستم قلبی عروقی، از قدرت عروق خونی گرفته تا نحوه ارتباط سلول ها در قلب را کنترل می کنند. نکته اینجاست که جهش ژنتیکی در یک ژن واحد می تواند بر احتمال ابتلا به بیماری قلبی ارثی تأثیر بگذارد.

بیماری قلبی ارثی

بسیاری از اختلالات قلبی از جمله آریتمی ، بیماری مادرزادی قلب ، کاردیومیوپاتی و کلسترول بالای خون ارثی هستند. بیماری عروق کرونر که می تواند منجر به حمله قلبی ، سکته مغزی و نارسایی قلبی در خانواده ها شود، نشانگر نقش عوامل خطر ژنتیکی ارثی است.

به عنوان مثال ، یک تغییر ژنتیکی می تواند با تغییر عملکرد یک پروتئین خاص، کلسترول را به طور متفاوتی پردازش کرده و احتمال بروز شرایین مسدود شده را افزایش دهد. تغییرات ژنتیکی از والدین به کودکان ازطریق تخمک و اسپرم منتقل می شوند. سپس کد ژنتیکی والدین در طی تکامل در هر سلول از بدن کودک کپی برداری می شود.

علت بیماری قلبی ارثی

عوامل ارثی که منجر به آریتمی و مرگ ناگهانی قلبی می شوند ، شناخته شده هستند. کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک (ARVC) می توانند باعث آریتمی کشنده شوند. مواردی از اختلالات ارثی هستند که می توانند باعث آریتمی و مرگ ناگهانی قلبی شوند. برخی از این ها بسیار نادر می باشند. موارد رایج تر شامل :

فیبریلاسیون دهلیزی

فیبریلاسیون دهلیزی یک آریتمی شایع میباشد که خطر سکته مغزی را افزایش می دهد.

سندرم بروگادا

یک اختلال ژنتیکی در ریتم قلب است که می تواند باعث ایجاد فیبریلاسیون بطنی و ایست قلبی ناگهانی شود .

تاکی کاردی بطنی پلی مورفیک کاتکول آمینرژیک

اختلال در کانال های کلسیمی عضله قلب است که با اختلال جریان الکتریکی و ایجاد ضربان قلب نامنظم ، به ویژه هنگام ورزش همراه می باشد.

سندرم QTطولانی

طولانی شدن مرحله ریکاوری الکتریکی (فاصله QT) بوده که می تواند منجر به ایجاد ضربان های تند و پر هرج و مرج شود.

سندرم QT کوتاه

کوتاه شدن فاصله QT می تواند منجر به آریتمی های تهدید کننده حیات شود.

در شکل بالا، مربع ها مربوط به مردان خانواده و دایره ها نماد زنان است. مربع سیاه نشان دهنده فرد بیمار است و فلش ها نیز گویای افراد مشکوک به بیماری قلبی می باشد که می بایست تحت نظر متخصص قلب و عروق مورد آزمایش قرار گیرند.

تاثیر ژنتیک در بیماری قلبی

ژن هایی که ما از والدین خود به ارث می بریم ظاهر ما و اینکه بدن ما چطور کار کند را تحت تاثیر قرار می دهند. مشکلات ارثی قلب در اثر موتاسیون(جهش) در یک یا تعداد بیش تری از ژن های ما ایجاد می شود.

چنانچه یکی از والدین شما یک ژن معیوب داشته باشد احتمال به ارث بردن آن توسط هریک از فرزندان ۵۰% است.

فشار خون بالا، کلسترول خون بالا، دیابت و پیش دیابت،سیگار کشیدن،چاقی و یا داشتن اضافه وزن ،نداشتن فعالیت فیزیکی ،داشتن سابقه ی پره اکلمپسی طی دوران بارداری ،رژیم غذایی ناسالم و افزایش سن همگی عواملی هستند که خطر بیماری قلبی را افزایش می دهند.

ممکن است یک ژن معیوب که خودش عامل بیماری قلبی است وجود داشته باشد اما هیچ گونه علامتی ایجاد نکند.در چنین شرایطی شما این ژن را دارا هستید اما اینکه آیا به فرزندانتان به ارث می رسد و یا آن ها را تحت تاثیر قرار می دهد مشخص نیست.

تشخیص بیماری قلبی ارثی

اگر یکی از اعضای خانواده مبتلا به بیماری قلبی ارثی باشد چه اتفاقی می افتد؟

تست غربالگری قلب

اگر شخصی در خانواده شما به بیماری ارثی قلبی مبتلا شده باشد ، پزشک ممکن است برای بررسی وضعیت قلب شما آزمایش درخواست کند (معروف به غربالگری). همچنین ممکن است  نیاز به انجام آزمایش ژنتیکی باشد تا ببیند آیا شما هم همان ژن معیوب را به ارث برده اید یا خیر.

هیپرکلسترولمی فامیلی

در موارد نادری مثل شرایطی از جمله هیپرکلسترولمی فامیلی هموزیگوس، یک اختلال ژنتیکی که در آن، بدن قادر به کنترل کلسترول خون نیست ،  در مراحل پیشرفته ممکن است نیاز  به انجام درمان های تهاجمی باشد. خوشبختانه اکثر بیماران قلبی ارثی(فامیلیال) در این گروه قرار نمی گیرند.

پیشگیری از بیماری قلبی ارثی

توصیه ما به اعضای خانواده قربانیان مرگ ناگهانی قلبی، غربالگری پزشکی می باشد. چنانچه بستگان فرد قربانی در خطر مشابه باشند، درمان های پیش گیرانه که شامل درمان های دارویی و دستگاههای قابل کاشت است ،در دسترس می باشند.

بر اساس مقاله ای که در مجله پزشک خانواده کانادا در سال ۲۰۱۴ منتشر شد، چنانچه یکی از والدین شما در سنین جوانی (قبل از ۵۵ یا ۶۵ سالگی) بیماری قلبی عروقی را تجربه کرده باشد، خطر ابتلا به بیماری قلبی در شما ۶۰ تا ۷۵ درصد بیشتر از سایر افراد بدون سابقه ی خانوادگی است. بر اساس این مطالعه ، داشتن خواهر یا برادر مبتلا به CVD ، این خطر را تا ۴۰ درصد افزایش می دهد.

مقاله ی منتشر شده در سال ۲۰۱۶ در ژورنال پزشکی نیوانگلند حاکی از آن است که  استعداد ژنتیکی نامطلوب می تواند خطر ابتلا به بیماری های قلبی را دو برابر کند.

با این حال ، نکته مهم این است که بدانیم:

این فعل و انفعالات زیست محیطی به همراه ژن ها بسیار قدرتمندتر از صرفا داشتن استعداد و آرایش ژنتیکی هستند.

درمان بیماری قلبی ارثی

اطلاعات کامل سابقه خانوادگی خود را جمع آوری کنید. یک تاریخچه جامع شامل سه نسل فرزندان ، خواهران و برادران، والدین، ​​عمه ها و عموها، خواهرزاده و برادرزاده ها، مادربزرگ و پدربزرگ ها و همچنین شامل تمام شرایط قلبی عروقی گذشته یا فعلی آنها و اینکه در چه سنی این شرایط را تجربه کرده اند می شود.

شاید نتوانید از همه این افراد اطلاعات کسب کنید، اما اشکالی ندارد! با هر کس که امکانش هست صحبت کرده و تمامی اطلاعات مربوطه را یادداشت نمایید.

روند درمان بیماری قلبی برای بیمارانی که دارای سابقه فامیلی هستند، همانند درمان سایر بیماران می باشد. با این تفاوت که میزان مراقبت در این افراد باید بیشتر باشد.

برای تعیین وقت بر روی نوبت دهی اینترنتی کلیک کنید.

دکتر محمد حسین نجفی متخصص قلب و عروق و فوق تخصص آنژیوپلاستی

دکتر قلب در تهران